Distúrbios genéticos distintos


Esquizofrenia é composta por oito distúrbios genéticos distintos


Uma nova pesquisa revelou que a esquizofrenia não é uma doença única, mas oito diferentes perturbações com o seu próprio conjunto de sintomas.

Os cientistas identificaram oito conjuntos separados de variações genéticas que, em conjunto, representam um risco de 70 a 100 por cento de um paciente desenvolver uma certa forma de esquizofrenia.

A descoberta pode revolucionar o diagnóstico e o tratamento para a doença psiquiátrica debilitante. Os cientistas já sabiam que cerca de 80% do risco de esquizofrenia é herdado, mas têm lutado para identificar genes específicos.

Uma nova abordagem analisou o DNA de mais de 4.000 pessoas com a doença, e descobriu que na verdade existem oito classes diferentes de esquizofrenia, cada uma influenciada por grupos de genes distintos.

A pesquisa foi conduzida por cientistas da Universidade de Washington de Medicina em St. Louis em os EUA e publicada na revista científica American Journal of Psychiatry.

"Os genes não funcionam por si mesmos", disse C. Robert Cloninger, um dos investigadores. "Eles funcionam em conjunto como uma orquestra, e para entender como eles trabalham, você tem que saber não apenas quem são os membros da orquestra, mas como eles interagem".

Para desvendar essas interações, os cientistas analisaram as variações do DNA entre 4.200 pessoas com esquizofrenia e 3.800 pessoas sem a doença. Eles também combinaram essas variações de DNA para sintomas específicos em pacientes individuais.

Depois de olhar para 700.000 pequenas mudanças no DNA, conhecidas como polimorfismos de nucleotídeo único, os cientistas mapearam quais mudanças influenciaram os sintomas e os padrões começaram a surgir.

Por exemplo, em pacientes com alucinações ou delírios, eles identificaram variações genéticas específicas que levaram a uma certeza de 95 por cento da esquizofrenia.

E para os pacientes que têm discurso e comportamento desorganizado, eles encontraram um grupo separado de variações de DNA que levaram um risco esquizofrenia de 100 por cento.

No geral, apesar de não haver mudanças genéticas individuais fortemente associada à doença por conta própria, os oito grupos que os cientistas identificaram tinham um risco entre 70 a 100 por cento de desenvolver esquizofrenia.

Os cientistas também deram um passo adiante e replicaram as suas descobertas em dois bancos de dados adicionais de DNA de pessoas com esquizofrenia.

Este trabalho agora pode ajudar os pesquisadores a encontrar alvos para novos fármacos que podem tratar os sintomas de esquizofrenia específicos.

De igual forma, a sua técnica de mapeamento de DNA também pode ser aplicada para ajudar os cientistas a encontrar grupos de genes que influenciam outras doenças, tais como doenças cardiovasculares e câncer.



#CMisteriosBlog » Semana 14»»»Mistérios do Mundo
English »Article Schizophrenia is actually eight genetically distinct disorders, study reveals»[Sciencealert]
CMistériosBlog » Distúrbios genéticos distintos